Euskadi ha detectado por primera vez un caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un diagnóstico que ha permitido iniciar el tratamiento del bebé antes de que aparecieran síntomas y que supone un hito para la sanidad vasca.
El caso ha sido presentado este viernes en el Hospital Universitario Donostia. Tras detectarse el resultado positivo en la prueba del talón, el recién nacido fue derivado de forma urgente al servicio de Neuropediatría del centro donostiarra, donde comenzó el seguimiento clínico dentro de la red de Osakidetza.
La confirmación genética determinó que el bebé padece atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras y puede provocar una debilidad muscular progresiva. Los especialistas comprobaron que carece del gen responsable de la enfermedad, aunque dispone de tres copias de un gen de reserva, una circunstancia asociada a una evolución más favorable. Gracias a la detección precoz, el menor ya ha sido incluido en terapia génica y su evolución inicial es positiva.
El consejero de Salud, Alberto Martínez, destacó que el cribado universal permite que «todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes».
Un programa que sigue ampliándose
El programa de cribado neonatal alcanza a todos los bebés nacidos en Euskadi, tanto en centros públicos como privados. En 2025 se analizaron muestras de 13.536 recién nacidos, lo que permitió detectar 24 casos que precisaron tratamiento clínico.
Actualmente el cribado incluye 24 enfermedades, frente a las 17 con las que comenzó la legislatura. El Departamento de Salud prevé ampliar la cartera hasta 37 patologías durante el primer trimestre de 2027 y alcanzar 43 enfermedades si culminan favorablemente los estudios previstos.
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